Мобильный 1 Add news
March 2010
April 2010
May 2010June 2010July 2010
August 2010
September 2010October 2010
November 2010
December 2010
January 2011
February 2011March 2011April 2011May 2011June 2011July 2011August 2011September 2011October 2011November 2011December 2011January 2012February 2012March 2012April 2012May 2012June 2012July 2012August 2012September 2012October 2012November 2012December 2012January 2013February 2013March 2013April 2013May 2013June 2013July 2013August 2013September 2013October 2013November 2013December 2013January 2014February 2014March 2014April 2014May 2014June 2014July 2014August 2014September 2014October 2014November 2014December 2014January 2015February 2015March 2015April 2015May 2015June 2015July 2015August 2015September 2015October 2015November 2015December 2015January 2016February 2016March 2016April 2016May 2016June 2016July 2016August 2016September 2016October 2016November 2016December 2016January 2017February 2017March 2017April 2017May 2017June 2017July 2017August 2017September 2017October 2017November 2017December 2017January 2018February 2018March 2018April 2018May 2018June 2018July 2018August 2018September 2018October 2018November 2018December 2018January 2019February 2019March 2019April 2019May 2019June 2019July 2019August 2019September 2019October 2019November 2019December 2019January 2020February 2020March 2020April 2020May 2020June 2020July 2020August 2020September 2020October 2020November 2020December 2020January 2021February 2021March 2021April 2021May 2021June 2021July 2021August 2021September 2021October 2021November 2021December 2021January 2022February 2022March 2022April 2022May 2022June 2022
News Every Day |

Neurone diseases caused by abnormal lipid processing in cells

Motor neurone diseases closeup
Motor neurone diseases closeup

Motor neurone degenerative diseases (MNDs) are a large family of neurological disorders. Currently, there are no treatments available to prevent onset or progression of the condition. MNDs are caused by changes in one of numerous different genes. Despite the number of genes known to cause MNDs, many patients remain without a much-needed genetic diagnosis.

The team behind the current work developed a hypothesis to explain a common cause of MNDs stemming from their discovery of 15 genes responsible for MNDs. The genes they identified are all involved in processing lipids – in particular cholesterol – inside brain cells. Their new hypothesis, published in the journal Brain, describes the specific lipid pathways that the team believe are important in the development of MNDs.

Now, the team has identified a further new gene – named TMEM63C – which causes a degenerative disease that affects the upper motor neurone cells in the nervous system.  Also published in Brain, their latest discovery is important as the protein encoded by TMEM63C is located in the region of the cell where the lipid processing pathways they identified operate. This further bolsters the hypothesis that MNDs are caused by abnormal processing of lipids including cholesterol.

“This new gene finding is consistent with our hypothesis that the correct maintenance of specific lipid processing pathways is crucial for the way brain cells function, and that abnormalities in these pathways are a common linking theme in motor neurone degenerative diseases,” said study co-author Professor Andrew Crosby from the University of Exeter. “It also enables new diagnoses and answers to be readily provided for families affected by some forms of MND”

MNDs affect the nerve cells that control voluntary muscle activity such as walking, speaking and swallowing. There are many different forms of MNDs that have different clinical features and severity. As the condition progresses, the motor neurone cells become damaged and may eventually die. This leads to the muscles, which rely on those nerve messages, gradually weakening and wasting away.

If confirmed, the theory could lead to scientists to use patient samples to predict the course and severity of the condition in an individual, and to monitor the effect of potential new drugs developed to treat these disorders.

In the latest research, the team used cutting-edge genetic sequencing techniques to investigate the genome of three families with individuals affected by hereditary spastic paraplegia – a large group of MNDs in which the motor neurons in the upper part of the spinal cord miscommunicate with muscle fibres, leading to symptoms including muscle stiffness, weakness and wasting. These investigations showed that changes in the TMEM63C gene were the cause of the disease. In collaboration with the group led by Dr Julien Prudent at the Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit at the University of Cambridge, the team also undertook studies to learn more about the functional relevance of the TMEM63C protein inside the cell.

Using state-of-the-art microscopy methods, the Cambridge team’s work showed that a subset of TMEM63C is localised at the interface between two critical cellular organelles, the endoplasmic reticulum and the mitochondria, a region of the cell required for lipid metabolism homeostasis and proposed by the Exeter team to be important for the development of MNDs.

In addition to this specific localisation, Dr Luis-Carlos Tabara Rodriguez, a Postdoctoral Fellow in Prudent’s lab, also uncovered that TMEM63C controls the morphology of both the endoplasmic reticulum and mitochondria, which may reflect its role in the regulation of the functions of these organelles, including lipid metabolism homeostasis.

“From a mitochondrial cell biologist point of view, identification of TMEM63C as a new motor neurone degenerative disease gene and its importance to different organelle functions reinforce the idea that the capacity of different cellular compartments to communicate together, by exchanging lipids for example, is critical to ensure cellular homeostasis required to prevent disease,” said Prudent.

“Understanding precisely how lipid processing is altered in motor neurone degenerative diseases is essential to be able to develop more effective diagnostic tools and treatments for a large group of diseases that have a huge impact on people’s lives,” said study co-author Dr Emma Baple from the University of Exeter. “Finding this gene is another important step towards these important goals.”

The Halpin Trust, a charity who support projects which deliver a powerful and lasting impact in healthcare, nature conservation and the environment, part-funded this research. Claire Halpin, who co-founded the charity with her husband Les, said “The Halpin Trust are extremely proud of the work ongoing in Exeter, and the important findings of this highly collaborative international study. We’re delighted that the Trust has contributed to this work, which forms part of Les’s legacy. He would also have been pleased, I know.”

Reference:
Luis-Carlos Tábara et al. ‘TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia.’ Brain (2022). DOI: 10.1093/brain/awac123









Read also

How to phase out fossil fuels in buildings and lessons from New York

'See It. Say It. Sorted.' Is Staying Despite Promise To Banish Tannoy Spam

A Recap of the "Only Murders in the Building" Season One Finale


Прямой эфир РБК. Главные новости России и мира сегодня (Прямой эфир ежедневно)

News, articles, comments, with a minute-by-minute update, now on Today24.pro

News Every Day

A 757-acre Scottish island that comes with a mansion and a whale skeleton nicknamed 'Bony Dick' is on sale for just over $2 million

Today24.pro — latest news 24/7. You can add your news instantly now — here


News Every Day

Canelo Alvarez blasts ‘a**hole’ Gennady Golovkin as he prepares for third fight with boxing rival



Sports today


Новости тенниса
Серена Уильямс

Серена Уильямс - о первом за 10 лет ТБШ без Патрика Муратоглу: Если честно, я об этом не задумывалась



Спорт в России и мире
Москва

Показали фигуры и красивую игру: фоторепортаж с пляжного волейбола в Ульяновске


Загрузка...

All sports news today




Загрузка...

Sports in Russia today

Москва

Будущие звезды женского футбола зажигаются на фестивале


Новости России

Game News

Решения технологических кейсов представят школьники на X Молодежном профориентационном форуме «Наноград» в Петербурге


Russian.city


Москва

Московские врачи за сутки вылечили 153 человека от коронавируса


Губернаторы России
Александр Лукашенко

Лукашенко изъявил желание переориентировать на порты Петербурга около 20 млн тонн грузов


Сергей Зверев объяснил свой отказ от эмиграции из России

Пищевая упаковка от концерна «Протек»

Эксперты рассказали все нюансы бактерицидных ламп

Московские врачи за сутки вылечили 166 человек от коронавируса


Невролог Зорина: если "просквозило" спину или шею, ни в коем случае нельзя их греть

Баста и Лолита выступят на фестивале "Таврида.Арт" в Крыму

Бывшая девушка Тимати Шишкова оценила новую пассию рэпера

Фестиваль-марафон «Песни России», 25 июня - 4 июля


Новак Джокович высказался о том, что выиграл 80-й матч на Уимблдоне

Симона Халеп: Я здесь только благодаря тому, что Муратоглу в меня верит

Марин Чилич снялся с Уимблдона из-за коронавируса

Серб Джокович заявил, что он не согласен с запретом для россиян выступать на Уимблдоне-2022



Суд оценит массовость пандемии // КС снова просят оценить законность антиковидного запрета на массовые мероприятия

Панарин признался, что ушел из интернета из-за обсессивно-компульсивного расстройства

Московские врачи за сутки вылечили 153 человека от коронавируса

Построить и благоустроить: на территории ТПУ «Славянский бульвар» в Москве обновят асфальт и установят фонари


Путин с рабочим визитом посетит Таджикистан и Туркменистан на следующей неделе

Путин отказал Лукашенко в просьбе ответить на полеты НАТО с ядерным вооружением у Белоруссии

СМИ: Путин посетит Таджикистан на предстоящей неделе

Экс-вратарь "Спартака" Митрюшкин подписал двухлетний контракт с подмосковными "Химками"


Губернатор Московской области Андрей Воробьев проверил ход строительства областного лицея им. Долгих в г.о. Истра

Электронная сигарета взорвалась во рту у школьника

Запись в волонтеры, фотовыставка и краски Холи – Реутов отметил День молодежи

Работники ГКУ МО «Мособлпожспас» нашли и вывели из леса пожилую женщину с сыном-инвалидом



Путин в России и мире







Персональные новости
Russian.city

Александр Розенбаум

Розенбаум назвал ужасными слова Симоньян о сексуальной ориентации Галкина



News Every Day

Eblen knew he would beat Mousasi at Bellator 282: ‘I expected it’




Friends of Today24


Загрузка...
Музыкальные новости
"Воскресенье " Олег Митяев



Персональные новости
Близкий друг Путина миллиардер Пугачев. Вся правда о Путине, его семье и деньгах. В гостях у Гордона (2021)

Навальный об уволенном за пост священнике (2021)

Slava Marlow – суперуспех и депрессия в 21 год / вДудь (2021)

Обнаглевшие дети путинской элиты (2021)

Дайте собакам мяса (новый звук) -Владимир Высоцкий

Группа "Рождество" - песня "Так хочется жить!" (Видео с концерта в Киеве группы "РОЖДЕСТВО" в 2011 году в Доме офицеров)

Adriano Celentano Любимая песня Челентано (высочайшая энергетика) talentTV


Moscow.media